Ciencia e innovación tecnológica en la salud en Cuba: resultados en problemas seleccionados

[RESUMEN]. En Cuba, la investigación para la salud se basa en las prioridades de la política científica nacional, derivadas del estado de salud de la población. El objetivo de este artículo es describir las características del Sistema de Ciencia e Innovación Tecnológica en el sector y cómo los resultados de sus investigaciones benefician la salud de los grupos poblacionales. Para ello se seleccionaron investigaciones relacionadas con la generación de productos y tecnologías, la diabetes, el dengue y la discapacidad. Este sistema sigue los preceptos metodológicos del Ministerio de Ciencia, Tecnología y Medio Ambiente y cuenta con 37 entidades de investigación. Se organiza en programas y proyectos que favorecen la investigación básica y aplicada, con un enfoque multidisciplinario e intersectorial; estos son financiados mayormente por el Estado y organizados en ciclos cerrados o completos, es decir, una misma entidad se encarga de todo el proceso, desde la investigación hasta la comercialización, incluidos los estudios de mercados y la vigilancia poscomercialización. Las investigaciones seleccionadas evidencian la armonía entre la investigación, la generalización de los resultados y su efecto en mejorar la salud y el acceso universal de la población. Se lograron resultados en métodos de diagnóstico, vacunas preventivas y terapéuticas, signos de alarma para el pronóstico y tratamiento del dengue, prevención de malformaciones congénitas, y políticas y programas que han beneficiado a las personas con discapacidad y sus familiares. La voluntad del Estado para desarrollar y financiar la investigación científica, la acción intersectorial, la definición de las prioridades de investigación, y la preparación y atención sistemática del capital humano han sido factores determinantes para el cumplimiento de los objetivos del sistema.

[ABSTRACT]. In Cuba, health research is based on the priorities of national scientific policy, derived from the health status of the population. The objective of this article is to describe the characteristics of the System of Science and Technological Innovation and how the results of its research benefit the health of the population groups. To this end, research related to the generation of products and technologies, diabetes, dengue and disability was selected. This system follows a methodology outlined by the Ministry of Science, Technology and Environment and has 37 research entities. It is organized into programs and projects that favor basic and applied research, with a multidisciplinary and intersectoral approach; these programs and projects are funded mostly by the State and are organized in self-contained cycles, i.e., the same entity is responsible for the entire process, from research to marketing, including market studies and post-marketing surveillance. The selected research shows an alignment between the research, the generalization of the results and its effect in improving health and universal access to health in the population. Positive results were obtained in diagnostic methods, preventive and therapeutic vaccines, warning signs for the prognosis and treatment of dengue, prevention of congenital malformations, and policies and programs that have benefited people with disabilities and their families. The will of the State to develop and fund scientific research, intersectoral action, the definition of research priorities, and the systematic training and attention to human resources have been key factors for the fulfillment of the objectives of the system.

[RESUMO]. Em Cuba, a pesquisa em saúde baseia-se nas prioridades da política científica nacional, derivadas do estado de saúde da população. O objetivo deste artigo é descrever as características do Sistema de Ciência e Inovação Tecnológica e como os resultados de suas pesquisas beneficiam a saúde dos grupos populacionais. Para este fim, foram selecionadas pesquisas relacionadas à geração de produtos e tecnologias, diabetes, dengue e deficiência. Este sistema segue a metodologia do Ministério da Ciência, Tecnologia e Meio Ambiente e possui 37 entidades de pesquisa. Está organizado em programas e projetos que favorecem pesquisas básicas e aplicadas, com abordagem multidisciplinar e intersetorial; estes são financiados principalmente pelo Estado e organizados em ciclos fechados ou completos, ou seja, a mesma entidade é responsável por todo o processo, desde pesquisa até marketing, incluindo estudos de mercado e vigilância pós-comercialização. As pesquisas selecionadas mostram a harmonia entre a pesquisa, a generalização dos resultados e seus efeitos na melhoria da saúde e no acesso universal à saúde na população. Resultados positivos foram obtidos em métodos de diagnóstico, vacinas preventivas e terapêuticas, sinais de alerta para o prognóstico e tratamento da dengue, prevenção de malformações congênitas e políticas e programas que beneficiaram pessoas com deficiência e suas famílias. A vontade do Estado de desenvolver e financiar pesquisas científicas, ações intersetoriais, a definição de prioridades de pesquisa e o treinamento e atenção sistemática do capital humano têm sido fatores determinantes para o cumprimento dos objetivos do sistema.

Propuesta de acciones para el desarrollo de guías de prácticas clínicas basadas en evidencia en el sistema nacional de salud / Actions proposed for the development of evidence-based clinical practice guidelines in the national health system

Introducción: el incremento de las enfermedades crónico-degenerativas, y el elevado gasto en la atención, hace que se requieren nuevos modelos y estrategias para la atención de la salud, por lo que se han desarrollado diversos métodos que pretenden, además de la actualización de los conocimientos, la unificación de los criterios médicos. Objetivo: proponer acciones que propicien el desarrollo de Guías de Práctica Clínica Basadas en Evidencia en el Sistema Nacional de Salud que permita contribuir a la mejora de la calidad asistencial en las instituciones de salud del sistema. Métodos: para llegar a conformar los componentes de las alternativas fueron utilizados métodos teóricos y los empíricos como la encuesta a presidentes de las sociedades científicas, jefes de grupos nacionales de diversas especialidades y expertos. Se aplicó revisión documental, la lluvia de ideas, el análisis causal y la matriz de fuerzas (DAFO), a través de la cual se identificaron las debilidades amenazas fortalezas y oportunidades que permitió elaborar dos objetivos estratégicos y un plan de acciones para proponer soluciones basadas en lo estipulado en los lineamientos de la Política Económica y Social del partido y la Revolución. Resultados: se pudieron determinar los principales problemas que dificultan el desarrollo de las Guías de Práctica Clínicas basadas en Evidencias en el Sistema Nacional de Salud como el no haber tenido una política integral ni la jerarquización necesaria el tema; el insuficiente acceso, asequibilidad y uso de los servicios asociados a las TIC; la ausencia de un programa rector para el desarrollo de las Guías y el adolecer de un sistema coherente de gestión del capital humano para desarrollar el tema. Se realizó la propuesta de acciones para la solución de dicha problemática y se recomienda a partir de ellas realizar un plan de acción. Conclusiones: se identificaron y describieron los procesos... (AU)

Introduction: Increase of chronic-degenerative diseases and high expenditures on care makes new models and strategies for health care necessary, so several methods have been developed, which aim at medical criteria unification, as well as at updating knowledge. Objective: To propose actions that promote the development of evidence-based clinical practice guidelines in the national health system, which will contribute to the quality of care improvement in the health institutions of the system. Methods: To organize the components of the alternatives theoretical and empirical methods were used, such as the survey, conducted on scientific societies Presidents, heads of national groups of diverse specialties, and experts. Documentary review, brainstorming, causal analysis, and the strength matrixes (SWOT) were applied, by which permitted to elaborate two strategic objectives and an action plan for proposing solutions based on what is stated under the Guidelines of the Party's and the Revolution's Economic and Social Policy and the Revolution. Results: it was possible to determine the main problems that hinder the development of evidence-based clinical practice guidelines in the national health system, such as the fact that the topic does not have an integral policy or the necessary hierarchy; insufficient access and use of the services associated to the communication and information technologies; the absence of a program governing the development of the guidelines, and the adoption of a coherent human capital management system to develop the topic. The proposal of actions was made to solve this problem and it is recommended to make an action plan starting from them. Conclusions: Key processes of evidence-based clinical practice guidelines were identified and described, which allowed us to verify the main problems related to the organizational factors. A proposal of feasible actions was presented to be implemented in the short and medium term(AU)

La generalización de resultados científico técnicos en las instituciones de salud: preguntas frecuentes para su abordaje / Generalization of scientific and technical results in health institutions: Frequent questions on its approach

CONCEPTO, PREGUNTAS y RESPUESTAS El resultado científico técnico (RCT) es el aporte de la investigación científica que se materializa en sistemas de conocimientos sobre la esencia del objeto o sobre su comportamiento en la práctica, tales como: metodologías, estrategias; modelos, sistemas, y producciones materiales, entre otros. 1. ¿Qué es la generalización? R: Proceso de asimilación e implantación por parte de las entidades, territorios, empresas y OACE de aquellos resultados científicos y técnicos ya probados y útiles, generados en el país o fuera de este, que les permitan elevar la eficiencia, eficacia, calidad y competitividad. 2 ¿Cómo se organiza? R: La organización y ejecución de las tareas generalizables fluyen a través del Plan de generalización teniendo como norma de referencia la aplicación de la resolución 23 del 2000 del CITMA. La cual establece normativas que organizan, planifican y controlan este...(AU)

Propuesta de acciones para el desarrollo de guías de prácticas clínicas basadas en evidencia en el sistema nacional de salud / Actions proposed for the development of evidence-based clinical practice guidelines in the national health system

Introducción: el incremento de las enfermedades crónico-degenerativas, y el elevado gasto en la atención, hace que se requieren nuevos modelos y estrategias para la atención de la salud, por lo que se han desarrollado diversos métodos que pretenden, además de la actualización de los conocimientos, la unificación de los criterios médicos. Objetivo: proponer acciones que propicien el desarrollo de Guías de Práctica Clínica Basadas en Evidencia en el Sistema Nacional de Salud que permita contribuir a la mejora de la calidad asistencial en las instituciones de salud del sistema. Métodos: para llegar a conformar los componentes de las alternativas fueron utilizados métodos teóricos y los empíricos como la encuesta a presidentes de las sociedades científicas, jefes de grupos nacionales de diversas especialidades y expertos. Se aplicó revisión documental, la lluvia de ideas, el análisis causal y la matriz de fuerzas (DAFO), a través de la cual se identificaron las debilidades amenazas fortalezas y oportunidades que permitió elaborar dos objetivos estratégicos y un plan de acciones para proponer soluciones basadas en lo estipulado en los lineamientos de la Política Económica y Social del partido y la Revolución. Resultados: se pudieron determinar los principales problemas que dificultan el desarrollo de las Guías de Práctica Clínicas basadas en Evidencias en el Sistema Nacional de Salud como el no haber tenido una política integral ni la jerarquización necesaria el tema; el insuficiente acceso, asequibilidad y uso de los servicios asociados a las TIC; la ausencia de un programa rector para el desarrollo de las Guías y el adolecer de un sistema coherente de gestión del capital humano para desarrollar el tema. Se realizó la propuesta de acciones para la solución de dicha problemática y se recomienda a partir de ellas realizar un plan de acción. Conclusiones: se identificaron y describieron los procesos claves de la actividad de Guías de Prácticas Clínicas Basadas en Evidencias, lo que permitió constatar los principales problemas relacionados con los factores organizacionales. Se presenta una propuesta de acciones factibles de implementar en el corto y mediano plazo(AU)

Introduction: Increase of chronic-degenerative diseases and high expenditures on care makes new models and strategies for health care necessary, so several methods have been developed, which aim at medical criteria unification, as well as at updating knowledge. Objective: To propose actions that promote the development of evidence-based clinical practice guidelines in the national health system, which will contribute to the quality of care improvement in the health institutions of the system. Methods: To organize the components of the alternatives theoretical and empirical methods were used, such as the survey, conducted on scientific societies Presidents, heads of national groups of diverse specialties, and experts. Documentary review, brainstorming, causal analysis, and the strength matrixes (SWOT) were applied, by which permitted to elaborate two strategic objectives and an action plan for proposing solutions based on what is stated under the Guidelines of the Party's and the Revolution's Economic and Social Policy and the Revolution. Results: it was possible to determine the main problems that hinder the development of evidence-based clinical practice guidelines in the national health system, such as the fact that the topic does not have an integral policy or the necessary hierarchy; insufficient access and use of the services associated to the communication and information technologies; the absence of a program governing the development of the guidelines, and the adoption of a coherent human capital management system to develop the topic. The proposal of actions was made to solve this problem and it is recommended to make an action plan starting from them. Conclusions: Key processes of evidence-based clinical practice guidelines were identified and described, which allowed us to verify the main problems related to the organizational factors. A proposal of feasible actions was presented to be implemented in the short and medium term(AU)

Peculiaridades del estudio biopsicosocial de personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas / Peculiarities of the biopsychosocial study of people with disabilities in Saint Vincent and the Grenadines

Las peculiaridades del estudio de personas con discapacidad realizado en San Vicente y las Granadinas merecen una visibilidad diferenciada por las innovaciones intangibles que se desarrollaron sobre la metodología cubana previamente diseñada, extrapolándose con resultados satisfactorios a un idioma y contexto diferente. Este estudio se desarrolló gracias a la triangulación entre Cuba, San Vicente y las Granadinas y la República Bolivariana de Venezuela. Describir las características biopsicosociales de las personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas, así como las peculiaridades metodológicas del estudio. Se realizó la revisión documental, análisis y comparación de la investigación-acción-participativa desarrollada por Cuba y aplicada en San Vicente, adecuando los instrumentos cubanos al idioma y características de ese país según las peculiaridades de esta Isla. La búsqueda activa en la comunidad y la estrategia definida permitió identificar las personas afectadas, con la participación activa de enfermeras y activistas de salud vicentinas. Se encontraron dos mil 332 personas con discapacidad en el país, para una prevalencia de 2,32(percent). La discapacidad físico-motora ocupó el primer lugar seguida de la intelectual y la mental. No se encontraron personas con insuficiencia renal. Predominó la discapacidad en el sexo masculino y en el grupo de edades de 60 años y más. Las principales restricciones fueron identificadas y se entregaron 50 prótesis auditivas donadas por la República Bolivariana de Venezuela. Los resultados obtenidos se debieron a la metodología empleada y la triangulación dada entre países del ALBA, lo cual permitió caracterizar la discapacidad en esa isla…(AU)

Improving Disability Care in Countries of the Bolivarian Alliance for the Peoples of Our America.

Persons with disabilities constitute one of the most vulnerable groups in every society; their identification, assessment and care present a major challenge. In 2001-2003, Cuba conducted the first comprehensive national study of persons with disabilities in the Americas. In 2007-2010, the study was replicated in Bolivia, Ecuador, Nicaragua, Saint Vincent and the Grenadines, and Venezuela, at their governments' request. Study results have enabled implementation of strategies with substancial impact on human health in these countries. In response to it, more than a million medical consultations were provided by professionals whose specialties are lacking in the participating countries, including 139,772 clinical genetic consultations. Once each country's needs were identified, Cuba provided technical assistance with equipment supplied by Venezuela. The study led to development of public policies and programs for disability prevention and care of disabled persons in Bolivia, Ecuador, Nicaragua and Venezuela, and the opening of the National Medical Genetics Center and orthotic and prosthetic laboratories in Venezuela, and rehabilitation centers in Bolivia. KEYWORDS Disability, epidemiology, health services research, needs assessment, human resources, workforce, Bolivia, Cuba, Ecuador, Nicaragua, Saint Vincent and the Grenadines, Venezuela.

The Cuban Twin Registry: initial findings and perspectives.

The Cuban Twin Registry is a nation-wide, prospective, population-based twin registry comprising all zygosity types and ages. It was initiated in 2004 to study genetic and environmental contributions to complex diseases with high morbidity and mortality in the Cuban population. The database contains extensive information from 55,400 twin pairs enrolled in the period 2004-2006. Additionally, 2,600 new multiple births have been included from 2007 to date. In the past 4 years, more than 130 studies have been carried out using the registry with a classical genetic epidemiological approach in which concordance rates for monozygotic and dizygotic twins and heritability of various disease traits were estimated. This article summarizes the history, registry's methodology, recent research findings, and future directions of work.

Caracterización epidemiológica y social de las personas con discapacidad intelectual en Cuba / Epidemiological and social characterization of the mentally-retarded people in Cuba

Objetivo Caracterizar desde el punto de vista epidemiológico y social a las personas con discapacidad intelectual en Cuba. Método. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad intelectual como población diana. La pesquisa activa en la comunidad identificó, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales, a las personas registradas y a otras no registradas. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estos individuos. Resultados Se estudiaron en todo el territorio nacional 140 489 personas. La tasa de prevalencia de discapacidad intelectual en Cuba en el período estudiado era de 1,25 por cada 100 habitantes. Las provincias con tasas más elevadas fueron Guantánamo y Santiago de Cuba. En el total de las personas estudiadas, la discapacidad intelectual fue más frecuente en el grupo de 15 a 19 años y hubo predominio de la discapacidad ligera. Se detectaron 29 536 personas con incapacidad intelectual no registrados con anterioridad. La orfandad como factor social agravante en las personas con discapacidad intelectual tuvo muy baja frecuencia. Conclusiones El procedimiento de pesquisa activa en la comunidad permitió el registro e inclusión en el estudio de aproximadamente una quinta parte de las personas con discapacidad intelectual no inscritas anteriormente. Los registros rutinarios de estas personas tienden a subestimar la real prevalencia de este problema de salud que es necesario conocer en toda su amplitud para poder atenderlo satisfactoriamente desde el punto de vista médico y social

Objective To characterize the mentally-retarded people in Cuba from the epidemiological and social viewpoints. Methods The study covered the whole Cuban population, particularly those people with mental retardation taken as target population. The active screening carried out in the community allowed identifying the registered and non-registered persons with this condition, with the support of the local governments and social organizations. Home visits allowed using a combination of interviews and clinical tests to facilitate the process of classification and registration of these persons. Results A total of 140 489 people were studied throughout the country. The prevalence rate of mental retardation in Cuba in the studied period was 1,25 per 100 pop. The provinces which exhibited the highest rates were Guantánamo and Santiago de Cuba. The mental retardation was more common in 15-19 years-old group, being slight retardation predominant. The study detected 29 536 people with mental retardation, who had not been previously registered. Being an orphan as an aggravating social factor in mentally-retarded people was very uncommon. Conclusions The active community-wide screening made it possible to identify and include in this study almost 20 percent of mentally-retarded persons no previouosly registered. The routine records of these people tend to underestimate the real prevalence of this health problem, which is required to be known in-depth in order to cope with it in a satisfactory way from the medical and social viewpoints

Caracterización epidemiológica y social de las personas con discapacidad intelectual en Cuba / Epidemiological and social characterization of the mentally-retarded people in Cuba

Objetivo Caracterizar desde el punto de vista epidemiológico y social a las personas con discapacidad intelectual en Cuba. Método. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad intelectual como población diana. La pesquisa activa en la comunidad identificó, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales, a las personas registradas y a otras no registradas. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estos individuos. Resultados Se estudiaron en todo el territorio nacional 140 489 personas. La tasa de prevalencia de discapacidad intelectual en Cuba en el período estudiado era de 1,25 por cada 100 habitantes. Las provincias con tasas más elevadas fueron Guantánamo y Santiago de Cuba. En el total de las personas estudiadas, la discapacidad intelectual fue más frecuente en el grupo de 15 a 19 años y hubo predominio de la discapacidad ligera. Se detectaron 29 536 personas con incapacidad intelectual no registrados con anterioridad. La orfandad como factor social agravante en las personas con discapacidad intelectual tuvo muy baja frecuencia. Conclusiones El procedimiento de pesquisa activa en la comunidad permitió el registro e inclusión en el estudio de aproximadamente una quinta parte de las personas con discapacidad intelectual no inscritas anteriormente. Los registros rutinarios de estas personas tienden a subestimar la real prevalencia de este problema de salud que es necesario conocer en toda su amplitud para poder atenderlo satisfactoriamente desde el punto de vista médico y social(AU)

Objective To characterize the mentally-retarded people in Cuba from the epidemiological and social viewpoints. Methods The study covered the whole Cuban population, particularly those people with mental retardation taken as target population. The active screening carried out in the community allowed identifying the registered and non-registered persons with this condition, with the support of the local governments and social organizations. Home visits allowed using a combination of interviews and clinical tests to facilitate the process of classification and registration of these persons. Results A total of 140 489 people were studied throughout the country. The prevalence rate of mental retardation in Cuba in the studied period was 1,25 per 100 pop. The provinces which exhibited the highest rates were Guantánamo and Santiago de Cuba. The mental retardation was more common in 15-19 years-old group, being slight retardation predominant. The study detected 29 536 people with mental retardation, who had not been previously registered. Being an orphan as an aggravating social factor in mentally-retarded people was very uncommon. Conclusions The active community-wide screening made it possible to identify and include in this study almost 20 percent of mentally-retarded persons no previouosly registered. The routine records of these people tend to underestimate the real prevalence of this health problem, which is required to be known in-depth in order to cope with it in a satisfactory way from the medical and social viewpoints(AU)

Etiología prenatal en la discapacidad intelectual en la región andina venezolana / Prenatal etiology in intellectual disability in the Venezuelan Andean region

Según la literatura internacional la frecuencia con que se llegan a conocer las causas de la discapacidad varía entre un 10 (percent) y un 50 (percent). Como parte del estudio psicosocial, pedagógico y clínico-genético realizado a las personas con discapacidad en los estados Táchira, Mérida y Trujillo de la República Bolivariana de Venezuela, durante el año 2008, se caracterizó a la población con discapacidad intelectual según el momento en que actuó o se expresó el agente causal. Se utilizaron los instrumentos diseñados para el mismo de donde se extrajeron las variables analizadas para demostrar el papel de las causas prenatales genéticas. Se empleó la estadística descriptiva, los resultados se expresaron en porcentajes y se elaboraron tablas de salida de resultados. Las causas de discapacidad intelectual de tipo prenatal ocuparon el primer lugar, las prenatales genéticas constituyeron el 58(percent) del total de eventos prenatales y dentro de ellas las enfermedades de naturaleza cromosómica se presentaron en el 47,84(percent) seguidas por las multifactoriales en el 42,1 (percent). El porcentaje de consanguinidad en la región fue de 6,7 (percent). Este estudio permitió el abordaje multidisciplinario e integral de las causas de esta discapacidad, vista como un problema de salud, aprovechando las oportunidades que ofrece el nuevo modelo económico social del país que ubica al individuo en el centro de todas sus proyecciones …(AU)

Caracterización de la salud familiar en el municipio Maroa, Amazonas, República Bolivariana de Venezuela / Characterization of family health in the Maroa municipality, Amazonas, Bolivarian Republic of Venezuela

La experiencia de trabajo en el estudio de discapacidades en las comunidades indígenas del municipio Maroa de la selva amazónica en la República Bolivariana de Venezuela, permitió constatar la situación de salud en las familias de esta región. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para determinar los factores de riesgo socioeconómicos y la situación de salud que influyen en la salud familiar en esta región. Entre los indicadores de salud desfavorables encontrados el parasitismo intestinal estuvo presente en 69,06 (percent) de las familias, la sepsis bucal en 74,29 (percent); la carencia de control de la gestación y asistencia médica al parto se presentó en 79,22 (percent) y 77,36 (percent) de las mujeres, respectivamente. Estos resultados permiten diseñar una estrategia integral para mejorar la salud familiar en Maroa…(AU)

La investigación-acción en la atención de personas con discapacidad en países del ALBA / The investigation-action principle applied to persons with disabilities in the countries forming ALBA

Con el propósito de mejorar las condiciones de vida de las personas con discapacidades, se adoptó una estrategia de investigación-acción a escala nacional en la República de Cuba, la que luego fue utilizada en cinco países pertenecientes a la Alianza Bolivariana para las Américas, por solicitud de sus gobiernos, en períodos de tiempo diferentes. El estudio interesó a toda la población de Cuba, Venezuela, Ecuador, Nicaragua, Bolivia, y San Vicente y las Granadinas y en especial a las personas con discapacidad. Un enfoque metodológico sustentado en una crítica revisión documental y la aplicación combinada de técnicas cuantitativas y cualitativas de la investigación social, fue utilizado para la descripción y caracterización en profundidad de las personas con discapacidad. La aplicación de técnicas grupales practicadas en el seno de las comunidades permitió la identificación de problemas, definir prioridades y dar solución a los problemas críticos detectados. La pesquisa activa en la comunidad identificó a las personas con discapacidad, con el auxilio de los gobiernos locales y las organizaciones sociales. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de éstas. La magnitud de la discapacidad estaba subregistrada en todos los países y fueron obtenidas las tasas de prevalencia de los distintos tipos de discapacidad…(AU)

Pesquisa clínica para el diagnóstico del síndrome de frágil X en Cuba / A Clinical screening for diagnosis for frágil X sindrome in Cuba

El Síndrome Frágil X (SFX) es una enfermedad genética que se caracteriza por presentar un sitio frágil en el extremo distal del cromosoma X. Se manifiesta cuando ocurre la mutación completa y es la segunda causa de retraso mental de etiología genética después del síndrome Down. Las manifestaciones fenotípicas varían con la edad y no son detectadas al nacimiento. La detección de un varón con retraso mental por esta causa, permite a su vez realizar un asesoramiento genético preconcepcional en las familias. Con motivo del estudio clínico genético de personas con retraso mental se realizó un pesquisaje clínico del SFX basado en la sospecha diagnóstica del mismo, con puntaje establecido para lascaracterísticas hereditarias, fenotípicas y conductuales sugeridas por De Vries. Este pesquisaje se realizó en todas las provincias del país, excepto en Ciudad de La Habana. La caracterización molecular se realizó empleando el método directo de Southern blot . Fueron detectados por el estudio245 varones, de los cuales 86 presentaron la mutación completa (35,10 percent). A partir de estos resultados han sido registradas 73 nuevas familias con SFX, las que en estos momentos reciben atención genética preventiva…(AU)

Caracterización etiológica del retraso mental en una población del municipio Marianao / Etiological characterization of mental retardation in a population of Marianao municipality

Se identificaron las causas del retraso mental por grupos de severidad.Se utilizó una estrategia de investigación diseñada por el equipo detrabajo, en la que se estudiaron los pacientes previo consentimientoinformado; se aplicaron los estudios complementarios individualmentesegún fueron requeridos. Se logró caracterizar ambos grupos de retrasomental (ligero y severo) en cuanto a la presencia de retraso mentalsindrómico y no sindrómico. Las causas genéticas prevalecieron sobrelas ambientales, los defectos cromosómicos constituyeron la principalcausa genética en el retraso mental severo y el retraso mentalmultifactorial ocupó el primer lugar en el ligero. La caracterizaciónclínica-genética de las personas con retraso mental permitió asesorarcon la mayor precisión posible a las familias y se propusieron estrategiasespecíficas para prevenirlo y mejorar la calidad de vida de estas familiasy del discapacitado…(AU)

Evolución del concepto social de discapacidad intelectual / Evolution of the social concept of intellectual disability

Se argumenta la evolución del concepto social de la discapacidad intelectual, estado actual en América Latina y Cuba, empleando el método de revisión bibliográfica y el análisis de la historia y situación actual. Se describe que la discapacidad intelectual es un problema social complejo, visto de diversas formas, y según el período socio-cultural analizado. Pero de lo que no cabe dudas es de que el retraso mental no es ni solo, ni exclusiva, ni prioritariamente un problema médico o científico; sino, también, y sobre todo, un problema social. Social en su origen, como se ha afirmado por Fierro y Edgerton entre otros, ya que cada sociedad determina quiénes son sus subnormales y deficientes, por qué se les establece su minusvalía y cómo deben ser tratados. Precisamente, por eso, el enfoque general del proceso que conlleva la deficiencia mental, es relativo en cada sociedad y varía dentro de ella con el tiempo. Actualmente después de la última conceptualización de la Asociación Americana de Retraso Mental (1992), esta visión está progresando discretamente, de manera general, aunque dependiendo como debe suponerse del contexto político y social de cada país. Queda pues, en manos de los científicos un gran deber social, ya que el papel creciente de la ciencia en la vida social, ha colocado en primer plano la responsabilidad. La dinámica misma de la interacción ciencia-sociedad ha obligado, sin embargo, a plantear el problema en otros términos; ya no es posible soslayar la intervención ciencia-política, solo queda asumirla conscientemente, y abogar por una ciencia de proyecciones fuertemente humanistas. En Cuba a pesar de nuestras dificultades económicas, desde el triunfo de la Revolución los discapacitados tienen una realidad incomparable; y se ha demostrado que en una sociedad como esta, por las prioridades establecidas por su gobierno y por el sistema de salud existente, pueden realizarse estudios que llevan la atención y la confianza al hogar de los más necesitados, así como beneficios y apoyos sin precedentes en el mundo

Evolución del concepto social de discapacidad intelectual / Evolution of the social concept of intellectual disability

Se argumenta la evolución del concepto social de la discapacidad intelectual, estado actual en América Latina y Cuba, empleando el método de revisión bibliográfica y el análisis de la historia y situación actual. Se describe que la discapacidad intelectual es un problema social complejo, visto de diversas formas, y según el período socio-cultural analizado. Pero de lo que no cabe dudas es de que el retraso mental no es ni solo, ni exclusiva, ni prioritariamente un problema médico o científico; sino, también, y sobre todo, un problema social. Social en su origen, como se ha afirmado por Fierro y Edgerton entre otros, ya que cada sociedad determina quiénes son sus subnormales y deficientes, por qué se les establece su minusvalía y cómo deben ser tratados. Precisamente, por eso, el enfoque general del proceso que conlleva la deficiencia mental, es relativo en cada sociedad y varía dentro de ella con el tiempo. Actualmente después de la última conceptualización de la Asociación Americana de Retraso Mental (1992), esta visión está progresando discretamente, de manera general, aunque dependiendo como debe suponerse del contexto político y social de cada país. Queda pues, en manos de los científicos un gran deber social, ya que el papel creciente de la ciencia en la vida social, ha colocado en primer plano la responsabilidad. La dinámica misma de la interacción ciencia-sociedad ha obligado, sin embargo, a plantear el problema en otros términos; ya no es posible soslayar la intervención ciencia-política, solo queda asumirla conscientemente, y abogar por una ciencia de proyecciones fuertemente humanistas. En Cuba a pesar de nuestras dificultades económicas, desde el triunfo de la Revolución los discapacitados tienen una realidad incomparable; y se ha demostrado que en una sociedad como esta, por las prioridades establecidas por su gobierno y por el sistema de salud existente, pueden realizarse estudios que llevan la atención y la confianza al hogar de los más necesitados, así como beneficios y apoyos sin precedentes en el mundo(AU)